19/06/2023 - 0:04
Diagnosticar uma doença genética rara pode ser como montar um quebra-cabeça. Os médicos trabalham para criar uma imagem completa de muitas peças diferentes. Eles usam resultados de testes e laboratórios, informações de pacientes e conhecimento limitado sobre mais de 7.000 doenças raras.
O quadro final geralmente não é claro durante a busca por um diagnóstico – um processo que pode levar tempo, dinheiro e um desgaste emocional para os pacientes e suas famílias. A boa notícia é que esforços estão sendo feitos para melhorar o tempo necessário para chegar ao diagnóstico de uma doença rara.
+ Inteligência artificial, Goodyear e imaginação versus execução
Pesquisadores do UCL Institute of Ophthalmology e do Moorfields Eye Hospital desenvolveram uma tecnologia de inteligência artificial (IA) que pode prever quais genes têm variantes patogênicas com base em uma varredura de retina em indivíduos com doenças retinianas hereditárias.
O tempo de rotina para um diagnóstico genético é de mais de cinco anos, o que é problemático por uma série de razões e custa muito dinheiro aos provedores e sistemas de saúde.
O sequenciamento genômico agora está fornecendo uma nova rota para o diagnóstico de algumas doenças raras, incluindo doenças retinianas hereditárias, mas, no geral, esse método ainda fornece respostas apenas para menos da metade das pessoas afetadas.
Depois de criar o Eye2Gene, Pontikos e seus colegas inicialmente treinaram o sistema usando dados de mais de 1.000 pacientes com doenças retinianas hereditárias. Eles então testaram o sistema usando informações de 130 indivíduos com uma doença da retina e um diagnóstico genético conhecido, dados de genoma ou exoma, varreduras de retina e descrições detalhadas de HPO. A pontuação do gene HPO dada a cada caso pelo programa Exomiser foi comparada com as pontuações Eye2Gene.
Em mais de 75% dos casos, Eye2Gene selecionou o gene correto com uma pontuação igual ou melhor do que o programa Exomiser.
No Brasil, a incidência estimada das doenças raras é de 1 a 2.000 indivíduos. Algumas das doenças são mais comuns do que outras. Para a maioria delas, o teste genético é o único capaz de diagnosticar com certeza a condição. Não existe cura para as doenças hereditárias retinianas, mas alguns tratamentos estão em fase de pesquisa
