19/08/2022 - 17:45
Novos genes que estariam associados ao autismo foram descobertos por um novo estudo nos Estados Unidos. Publicado na revista Nature Genetics, a pesquisa aponta 72 variantes genéticas, além de 250 componentes do DNA com fortes ligações à condição.
O estudo – um dos maiores já registrados – contou com dados de mais de 150 mil pessoas, sendo 20 mil diagnosticadas com o transtorno do espectro autista (TEA).
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A condição afeta cerca de 2 milhões de pessoas no Brasil, segundo estimativas globais da Organização das Nações Unidas (ONU) de que 1% da população é autista. No entanto, esse número não é oficial, já que poucos estudos foram feitos acerca da população autista no Brasil e no mundo.
Os autores do estudo, que foram liderados pelo Hospital Monte Sinai, nos EUA, apontam que os resultados podem ajudar a ampliar a visão sobre variações genéticas no autismo e em outras condições que afetam o desenvolvimento neurológico.
Com uma ampla variedade de amostras, a descoberta não só aponta os vários tipos de mutações que estão associados ao autismo, como aumenta a visão científica sobre quais genes estariam associados à condição.
“Isso é significativo porque agora temos mais insights sobre a biologia das mudanças cerebrais que estão por trás do autismo e mais alvos potenciais para tratamento”, escreveu um dos autores do estudo, Joseph Buxbaum, que também é diretor do Centro de Pesquisa e Tratamento de Autismo de Monte Sinai, em Nova York.
Entre as conclusões do estudo, os pesquisadores afirmam que os genes relacionados ao atraso no desenvolvimento tendem a ser ativos no início da formação dos neurônios. Já as variações genéticas relacionadas ao autismo atuam em células mais maduras, que não podem mais se dividir.
Ao analisarem mais de 20 mil amostras de pessoas com esquizofrenia, foi possível afirmar que os componentes do DNA que estavam relacionados ao TEA também poderiam aumentar as chances de desenvolver a doença psiquiátrica.
“Essas análises indicam que existem fatores de risco genéticos compartilhados entre o autismo e outros distúrbios neurológicos e psiquiátricos”, disse Buxbaum. “Quanto mais pudermos avançar na terapêutica, com base nos alvos identificados nessas descobertas genéticas, mais pessoas teremos o potencial de ajudar”, concluiu.
